DIP

亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...

对骨关节炎 2(OS2) 的易感性是由染色体 2p24 上的 MATN3 基因( 602109 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明在手部,...

Richard J. Paulson 医生

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任,自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...

FRA12A 类型的智力迟钝是由染色体 12q13 上 DIP2B 基因(611379)的5 素非翻译区中的杂合子扩展 CGG 重复序列引起的,因此在此条目中使用...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...

染色体数目异常

染色体畸变(染色体 aberration)染色体异常可以是数目或结构的,可以是常染色体或性染色体,或两者都有异常。各种生物的染色体数目都是恒定的。在有性生殖的生物...

CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...

斯坦内斯库等人(1963)描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良,颅骨小,颅骨薄,额顶和枕顶缝合线凹陷,下颌骨发育不良...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...

如何充分认识新时期医保工作特有属性?

医疗保障是社会保障的重要组成部分。进入新时代,要充分认识医保工作的特有属性,积极应对医保工作面临的挑战,不断提升医保治理能力和医保服务水平,推动医疗保障工作高质量...

高脂饮食终于打了翻身仗 抑制肿瘤转移!

一直以来,高脂饮食被视为一种非常不健康的生活方式,医生和专家都将其与肥胖、心血管疾病、肿瘤等联系起来。如今,一项研究为其翻身:高脂饮食竟然能够抑制结直肠癌的转移。...

从医保支付的角度,谈谈医保经办体系改革

近几年,随着改革的逐步深入,我国医疗保障管理体制逐渐完善起来,医保经办管理作为医疗保障管理体制的重要一环,在新的形势下也面临新的机遇和挑战。尤其在当前“十三五”即...

DIP与DRG:相同与差异

DRG和DIP,是医保支付方式改革的重要组成部分,也是现今热议焦点。到底两者有哪些相同点?哪些不同点?本文对DRG和DIP两种支付方式进行权威解读,全面梳理两者的...