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EAF6，酿酒酵母，同源物； EAF61 号染色体开放解读码组 149； C1ORF149HGNC 批准的基因符号：MEAF6细胞遗传学定位：1p34.3 基因组...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体：包括造血 MBP；HMBP，包括HGNC 批准的基因符号：MBP细胞遗传学位置：18q23 基因组...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2（HPC2） 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因（605367） 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 ...

间隙连接蛋白，36-KD连接蛋白 36；CX36间隙连接蛋白，α-9，以前；GJA9，以前HGNC 批准的基因符号：GJD2细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号：DHX34细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,349,315...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

CHMP 家族，成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20，酵母，同系物； VPS20HGNC 批准的基因符号：CHMP6细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（G...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

ASRT4哮喘和过敏性鼻炎，易感性细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

HGNC 批准的基因符号：MATN2细胞遗传学位置：8q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:97,869,064-98,036,724（来自 N...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

HGNC 批准的基因符号：GAGE6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,001-50,100,000▼ 克隆与表达人类黑...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...

DEAD-框多肽52ROK1，酿酒酵母，同源物； ROK1类似于酵母 19 的人类序列；HUSSY19HGNC 批准的基因符号：DDX52细胞遗传学位置：17q1...

有证据表明常染色体隐性耳聋 98（DFNB98） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

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