美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

耳聋，X染色体连锁 6，进行性；DFN6耳聋，非综合征性感觉神经性进行性 6X染色体连锁 deafness-4（DFNX4）是由染色体 Xp22 上的 SMPX ...

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

椎间盘突出伴痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：6q23-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-142,200,000常染色...

ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA，DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...

GRD2细胞遗传学定位：20q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...

犰狳重复蛋白 4；ARMC4HGNC 批准的基因符号：ODAD2细胞遗传学定位：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,812,168-27,99...

假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征（aminopterinsyndromesineaminopterin；ASSA）是一种多发性先天性异常疾病，其特征是颅骨...

HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病，伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据...

胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ10细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,037,467-160,07...

MO25-αHGNC 批准的基因符号：CAB39细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,712,842-230,821,075（来自...

智力障碍伴癫痫发作、步态异常和独特的面部特征有证据表明 Skraban-Deardorff 综合征（SKDEAS）是由染色体 1q42 上的 WDR26 基因（6...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

SMALED脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症，青少年，近端，常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

SNF1 样激酶；SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：SIK1细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,4...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

皮肤异色症，遗传性硬化症，累及肌腱和肺部有证据表明伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的皮肤异色症（POIKTMP）是由染色体 11q12 上的 FAM111B 基因（6...

Weary 和 Behlen（1965）描述了一位黑人妇女和她的 4 个孩子的上胸部独特的双侧、对称、明显局部色素沉着。两侧锁骨中段下方均出现一处色素脱失，其形状...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

叉头，果蝇，同源物样 18；FKHL18叉头相关激活剂 10；FREAC10HGNC 批准的基因符号：FOXS1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GR...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...