EHLERS-DANLOS 综合征,脊柱后凸型,1; EDKSCL1
埃勒斯-当洛斯综合征,VI 型;EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征,眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征,VIA 型,前;...
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赖氨酰羟化酶( EC 1.14.11.4 ) 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化,催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...
Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形(EDSKSCL1),以前称为 EDS6,是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶(PLOD1;153454 )...
赖氨酰羟化酶(EC 1.14.11.4)通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用,催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组可遗传的结缔组织疾病,它们具有皮肤过度伸展,关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...