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锌指 MYND 结构域蛋白 7；ZMYND7HGNC 批准的基因符号：PDCD2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,575,295-...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

铁硫簇组装体 1，酿酒酵母，含有HESB 样结构域的同源物 2；HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号：ISCA1细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

有证据表明肩峰额鼻骨发育不全（AFND） 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因（615951） 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人（1992） 描述了额...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

MIC2 表面抗原，Y 染色体；MIC2Y细胞表面抗原 12E7，Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71，Y 染色体；HBA71E2 抗原，Y 染色体细胞表面抗原 ...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

Weyers Curry-Hall 综合征的顶牙发育不全有证据表明 Weyers 肢端骨发育不全（WAD） 是由 EVC2 基因（607261） 杂合突变引起的。...

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