磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

肩胛骨先天性向上移位几乎总是偶尔发生。然而，Gottesleben（1927）观察到男性对男性遗传的 3 代家庭的 6 个兄弟姐妹中的 9 个病例。Schwarz...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

持续性苗勒管综合征（PMDS） 是由编码抗苗勒管激素（AMH; 600957 ） 或 AMH 受体基因（AMHR; 600956 ） 的基因杂合突变引起的。这两种...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

通过对结直肠癌中频繁上调的基因进行 cDNA 微阵列分析，Kobayashi 等人（2006）克隆了 FAM84A，它与 FAM84B 具有 44% 的氨基酸同一...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

HPDL 是一种线粒体蛋白，属于金属酶的邻位氧螯合物（VOC） 超家族（Husain 等人总结，2020 年）。▼ 克隆与表达侯赛因等人（2020）报道人类 HP...

叉头基因是转录因子，其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序（见164874）。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人（1994）鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...

这种形式的青少年血色素沉着症（HFE2B） 是由染色体 19q13 上HAMP 基因（ 606464 ） 的纯合突变引起的。有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

HPRT 相关高尿酸血症（HRH），也称为 Kelley-Seegmiller 综合征，是由 HPRT 基因（ 308000 ） 突变引起的，该突变导致次黄嘌呤鸟...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...