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细胞遗传学位置：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群，一种在其表面表达 CD4 标记物（186940）（通常与辅助/诱导子功能相关），另一种表达 CD8 抗...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...

周期，果蝇，同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体：包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：PER1细胞遗传学定位：17p13.1 基因...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

小头畸形严格来说是指头部尺寸异常小，但通常是指枕额头围低于婴儿胎龄、性别和种族的平均值-2 SD。 小头畸形可能表现为一种孤立的特征或与其他畸形相关。 它也可能是...

TIP41，酿酒酵母，同系物； 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白； 提示HGNC 批准的基因符号：TIPRL细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRC...

Heijbel 和 Jagell（1981） 描述了 3 名同胞（2 名男性，1 名女性），他们认为这是一种新的痉挛性截瘫、青光眼和智力低下综合征。 另一名相关女...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

尺骨短的脊柱周围发育不良凯利等人（1977） 描述了一位父亲和 2 个孩子（儿子和女儿）患有相同的异常骨骼发育不良。 它通常属于脊柱骨骺发育不良的范畴。 存在颈椎...

SOST皮质增生症硬化性骨化症是一种严重的硬化性骨发育不良，其特征是进行性骨骼过度生长。并指畸形是一种可变的表现。这种疾病很罕见，据报道大多数受影响个体出现在南非...

SYM1库欣交感神经系统近端指间关节遗传性缺失近端交指症-1A（SYM1A） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是近端指间关节强直、腕骨和跗骨融合，并且在某些情况...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

由于二氢蝶啶还原酶缺乏（HPABH4C） 导致的四氢生物蝶呤（BH4） 缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA） 是由 QDPR 基因（ 612676 ） 中的纯合或复合杂...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶（ EC 3.5.4.4 ），这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述，请参见 DPP...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

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