万众期待的2020年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会将于当地时间9月19~21日以线上形式召开，作为领域内久负盛名的年度盛会之一，ESMO一如既往，群星闪耀，星光...

SRC基因编码非受体酪氨酸激酶，常与癌症有关（Turro等人，2016年摘要）。细胞遗传学位置：20q11.23 基因座标（GRCh38）：20：37,344,6...

摘要MET基因是非小细胞肺癌的重要肿瘤驱动基因，针对MET 14外显子跳跃突变的靶向药物为患者带来新的治疗希望。虽然以tepotinib和沃利替尼等为代表的MET...

摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关，通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...

敌人很强大，但我们也无需太过悲观。当前的肺癌，特别是非小细胞肺癌（NSCLC），正进行着治疗方式的巨大变革。从传统化疗到靶向治疗，非小细胞肺癌患者的生存时间不断提...

己糖激酶（EC 2.7.1.1）催化葡萄糖代谢的第一步，使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶，分别由不同的基因编码...

GTF2E2基因编码一般转录因子TFIIE的β（34-kD）亚基。TFIIE的结构似乎是2α（189962）和2β亚基的异源四聚体，这两个亚基都是最佳重组基础水平...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

随着肿瘤治疗学的进展，越来越多的靶向药物获得上市许可，改善了患者的生存期，并且由于副作用相对小，同时提升了患者的生存质量。近年研究表明，FGFR2基因表达异常如融...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征，具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关，包括颅...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病，其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖，血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍（Palumbo和Anderson，20...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退（IHH）是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病，伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...

由单个细胞层组成的内皮可保护血管免于血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF）是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此在新生血管形成中可能很重要。从人脑干cDNA文库中，J...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

膀胱癌是最常见的泌尿系统恶性肿瘤，在全球最常见的恶性肿瘤中位列第九，其中约90%~95%属于尿路上皮癌。根据统计，2018年世界范围内膀胱癌新发病例数量约55万，...

成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等（1995）从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...

成纤维细胞生长因子2（FGF2）是一种广谱促有丝分裂，促血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中含量高。FGF2已经牵涉到许多生理和...

摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高，晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%，转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜，而网膜上丰富的脂肪组织...

三阴性乳腺癌是一类预后相对较差、需要进一步深入了解的异质性疾病。化疗是其主要治疗手段，但治疗方案有待优化。对于早期患者，在辅助、新辅助阶段应用卡培他滨可使患者减少...

晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）系统治疗的目的是持续延长患者生存时间，目前主要的药物治疗方式有三种：靶向治疗、免疫治疗和化疗。在NSCLC的诸多驱动基因中，...