S 相激酶相关蛋白 2; SKP2
CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...
CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白;MBNL肌盲,果蝇,同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白;经验值HGNC 批准的基因符号:MBNL1细胞遗...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
Teufel 等人(2003)克隆小鼠 Foxp4。推断的蛋白质与其他叉头框蛋白具有相同的结构特征,包括中央锌指结构域和由卷曲螺旋区域分隔的 C 末端叉头结构域。...
E2A/HLF 融合基因(见147141)由 pro-B 急性白血病病例中的 t(17;19)(q23;p13) 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
包括人类白细胞抗原(例如,HLA-DR;见142860)在内的几种不同基因的变异可能会影响对乙型肝炎疫苗的反应。▼ 说明超过 20 亿人感染了乙型肝炎病毒(HBV...
谷氨酸草酰乙酸转氨酶( EC 2.6.1.1 ),也称为天冬氨酸氨基转移酶,是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶,以线粒体( 138150 ) 和细胞溶质形式存在。...
TGF-β(参见 TGFB1;190180)是一种多效性细胞因子,可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白,在同源二聚化后,前 TGF-β 被切割成 2 个...
弗林蛋白酶是一种前蛋白转化酶,可激活组成型外吞和内吞途径中的多种调节蛋白(Louagie 等人,2008 年)。▼ 克隆与表达罗布鲁克等人(1986)描述了 FE...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分,是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成:1 个与凝集素同源,1 个与表皮生长因子同源,2 个与 C3/C4 结合蛋...
有证据表明 DYX1C1 基因(DNAAF4;608706)的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。▼ 说明阅读障碍是一种障碍,表现为尽管有传...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1(BROVCA1; 604370 ) 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因( 1...
CAMK4 基因编码钙介导的活动和动力学的重要介质,尤其是在大脑中。它参与大脑发育和神经元稳态所需的神经元传递、突触可塑性和神经元基因表达(Zech 等人的总结,...
作为与 T 细胞的 CD28( 186760 ) 和 CTLA4( 123890 ) 配体结合的结果,B 淋巴细胞活化抗原 B7-1(以前称为 B7)为 T 淋巴...
有证据表明 DYX1C1 基因(DNAAF4;608706)的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。 点位 表型...