FSHD

脂肪非典型钙粘蛋白 1；FAT1

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

日期: 2026-03-18
分类: 遗传基因

面肩肱型肌营养不良症 2，DIGENIC；FSHD2

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

日期: 2025-09-16
分类: 遗传基因

双同源基因蛋白质4；DUX4

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

日期: 2025-09-14
分类: 遗传基因

包含性身体肌病伴早发性佩吉特病，伴或不伴额颞叶痴呆 1； IBMPFD1

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

日期: 2025-02-01
分类: 遗传基因

CUGBP 和 ELAV 家族，成员 1； CELF1

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

日期: 2024-11-24
分类: 遗传基因

D4Z4 结合元件转录，非编码; DBET

DBE 转录，非编码HGNC 批准的基因符号：DBET细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,064,502-190,067,864...

日期: 2024-07-05
分类: 遗传基因

含染色体柔性铰链域蛋白 1 的结构维护； SMCHD1

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

日期: 2023-11-09
分类: 遗传基因

FSHD 区域基因 2； FRG2

FHD基因2HGNC 批准的基因符号：FRG2细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,024,367-190,027,256（来自 ...

日期: 2023-05-27
分类: 遗传基因

面肩肱型肌营养不良症 1； FSHD1

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

日期: 2022-08-28
分类: 遗传基因

配对框基因 7; PAX7

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

日期: 2022-08-20
分类: 遗传基因

配体依赖性核受体相互作用因子 1； LRIF1

受体相互作用因子 1；RIF1HGNC 批准的基因符号：LRIF1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,877,251-110,9...

日期: 2022-07-21
分类: 遗传基因

配对样同源域转录因子 1; PITX1

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

日期: 2022-07-16
分类: 遗传基因

类肌盲拼接调节蛋白 1; MBNL1

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

日期: 2022-07-16
分类: 遗传基因

面肩肱型肌营养不良症 4，双基因; DNA甲基转移酶3B

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

日期: 2022-04-28
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，L 型，α 1S 子单元

骨骼肌中电压敏感的 Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的 L 型，它对钙通道阻滞剂（如 1,4-二氢吡啶（DHP）、苯基烷基胺和苯并噻嗪类）敏感。这些骨骼肌 ...

日期: 2021-12-03
分类: 遗传基因

面肩肱型肌营养不良症 1型

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1）与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

恶性高热；钙离子通道，电压依赖性，L型，α-1S子单元

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

日期: 2020-08-29
分类: 遗传基因

肌营养不良症

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

CUGBP及类ELAV家族, 成员 1

CELF家族的成员，例如CELF1，在共转录和转录后RNA加工中发挥各种作用。所有CELF蛋白似乎都影响前mRNA的剪接，但单个CELF在调节mRNA稳定性和翻译...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

先天性进行性肌病，脊柱侧弯

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

日期: 2020-08-24
分类: 遗传基因

先天性，进行性肌病，脊柱侧弯