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Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...

Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...

有证据表明II型非软骨生成(ACG2)是由12q13号染色体上的COL2A1基因(120140)中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...