Smith-Lemli-Opitz综合征
1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...
1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...
EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...
Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...
有证据表明II型非软骨生成(ACG2)是由12q13号染色体上的COL2A1基因(120140)中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞(natural 致命物 cell,NK)是固有免疫系统的重要组成部分,在肿瘤免疫监视中...