GAPDH

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...

亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...

3-磷酸​​甘油醛脱氢酶( EC 1.2.1.12 ) 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤,即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD) 存在下 3-磷酸甘...

氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步,因为与密码子-反密码子识别一起,该反应的特异性决定了 mRNA 翻...

γ-氨基丁酸(GABA) 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于 GABA-A 受体,GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

格兰茨曼血栓性衰弱是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,其特征在于血小板凝集失败以及血栓回缩缺乏或减少。异常与GPIIb或GPIIIa基因突变引起的GPIIb / ...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...