椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

骨 6 佩吉特病（PDB6） 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因（ 610568 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明骨 ...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

RAP1B 和 RAP1A（ 179520 ） 属于 RAS 超家族（见190020），类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人（1988...

RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员，在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用，可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节（...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

ZFYVE27 参与调节内质网（ER） 形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

IBSP 或骨唾液蛋白（BSP） 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白，经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白，由骨骼相关细胞类型合成，包括...

整联蛋白是介导细胞间和细胞外基质相互作用的异二聚体糖蛋白家族。每个整联蛋白由非共价连接的α亚基（例如ITGAV；193210）和β亚基（例如ITGB5）组成（Bu...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型，由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链（OZ、KERN、Mcg） 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...

该基因座决定了 IgD 的重链。没有已知的独特型变异。见147220。大多数正常 B 淋巴细胞携带两类膜免疫球蛋白，即 IgM 和 IgD。瓦布尔等人（1980）...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

昆克尔等人（1969）定义了一个他们称为 Am（2） 的系统。Am（2） 和 Gm 系统，分别涉及 IgA 和 IgG，似乎在人体中密切相关。γ A 和 γ G ...

人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原，主要在 B 细胞上表达，是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...

与胰岛素不同，IGF I（ 147440 ） 和 IGF II（ 147470 ） 在血浆中循环，与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...

Marshall 和 Choo（2012）指出，TIGD 基因家族的成员，例如 TIGD3，与着丝粒蛋白 B（CENPB; 117140） 密切相关。与 CENP...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明椎体过度节段和口面部异常（VHO） 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因（ 603936 ） 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。▼ 说...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...