肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征是肌强直,肌营养不良,白内障,性腺功能减退,额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...
扩张型心肌病(CMD)的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式,占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20%到30%的病例中存在遗传...
紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...