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心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...

PP4是一种抗凝蛋白,可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

遗传性运动和感觉神经病(HMSN)是影响运动和感觉功能的一组异质性周围神经系统疾病。HMSN I,也称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病或1型...

染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

嗅觉系统能够区分大量的气味分子。嗅觉受体由G蛋白偶联受体的超大亚家族编码。这些受体与许多神经递质和激素受体共有7个跨膜结构域结构。它们负责识别和G蛋白介导的气味信...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子,该因子是RUNX基因家族的一部分(请参阅RUNX2,600211和RUNX3,600210)。RUNX转录因子由一...

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白,可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP,从而导致...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

线粒体的复合物V(ATP合酶)包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基(ATPase 6和ATPase 8)。线粒体ATP合酶的亚基6(复...

MELAS综合征包括线粒体肌病,脑病,乳酸性酸中毒和中风样发作,是遗传上异质的线粒体疾病,具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征,包括癫痫发作,偏瘫...

一氧化氮(NO)解释了内皮衍生的舒张因子(EDRF)的生物活性,这是由Furchgott和Zawadzki(1980)以及Rapoport和Murad(1983)...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

芳香酶(EC 1.14.14.1),也称为雌激素合成酶,是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化,这是雌激素生物合成中的限速步骤(Harada...

小鼠的遗传学和胚胎学研究表明,在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的,这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中,Kanek...

RYR1基因编码骨骼肌利阿诺定受体,该受体充当肌浆网的钙释放通道,以及连接肌浆网和横管的桥接结构(MacLennan等,1989)。另请参见RYR2(180902...