Pandey等（1995）使用2-hybrid系统分离了小鼠cDNA，以筛选与Eck的细胞质域相互作用的分子，Eck是一种小鼠受体蛋白激酶（176946）。预测的...

酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节（见191010）。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是，肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化，从而允...

包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...

KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基，该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用（Gianulis和Trudeau，2011）。细胞遗传学位置：7...

Fujii和Shimada（1989）在染色体5q11.2-q13.2上的二氢叶酸还原酶（DHFR; 126060）基因上游鉴定了一个细菌错配修复蛋白MutS的人...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

红细胞表面蛋白带7.2是29,000 kD的完整膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面上，并易于被cAMP依赖性蛋白激酶磷酸化。可以在上皮和淋巴来源的人细胞系中，特别是在...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

TPI1基因编码磷酸三糖异构酶（TPI; EC 5.3.1.1），这是一种同二聚酶，在糖酵解和糖异生过程中催化二羟丙酮磷酸酯（DHAP）和3-磷酸甘油醛的相互转化...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

由于存在证据表明色素性视网膜炎13（RP13）是由17p13染色体上的PRPF8基因（607300）的杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨...

Emorine等（1989）分离出第三种β-肾上腺素受体，β-3-肾上腺素受体（ADRB3）（参见ADRB1（109630）和ADRB2（109690）。）用该基...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

家族性偏瘫偏头痛1（FHM1）是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常，言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时，...

有证据表明Kaiser型神经源性肩oper骨综合症（SCPNK）是由2q35号染色体上的DES基因（125660）中的杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

Carmi等（1990）提出了X连锁显性遗传，用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝，肺发育不全和心脏异常，例如大血管移位和动脉导管未闭（参见6074...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...