甲状旁腺功能减退症,X染色体连锁;HYPX
甲状旁腺,发生细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明...
甲状旁腺,发生细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症(HYPX) 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的,这可能对 SOX3 的表达有位置影响( 313430 )。...
有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1(FIH1) 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 )的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...