钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

POLR2A 的 CTD，亚基 1 的磷酸酶，转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1；FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体：转录...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

序列相似性65的家族，成员B；FAM65B6 号染色体开放读码框 32；C6ORF32KIAA0386PL48HGNC 批准的基因符号：RIPO2细胞遗传学定位：...

HGNC 批准的基因符号：RPS21细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,387,103-62,388,520（来自 NCBI...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

FB1AMIDA，老鼠，同源物此条目中代表的其他实体：包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TFPT细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐...

tRNA-LEU（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸 2； TRNAL2tRNA 亮氨酸 2； TRL2HGNC ...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...

KIAA1461HGNC 批准的基因符号：MBD5细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:148,020,927-148,516,971（来...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号：AGA细胞遗传学位置：4q34.3 基因组坐标（GRCh38）：4:177,430,774-177,442,437（来自 ...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP36细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:131,058,346-131,089,885（来自 NC...

血小板减少症，常染色体显性遗传，4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4（THC4） 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因（123970） 的杂合突...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族，通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达（Kelly 等人，2007）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...

BRUNO-LIKE 6； BRUNOL6CUGBP 和 ETR3 样因子 6HGNC 批准的基因符号：CELF6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

帕金森锥体综合症；PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15（PARK15）（也称为帕金森锥体综合征）是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因（6...

含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7；ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1；FBI1白血病/淋巴瘤相关因素；LRFPO...

HGNC 批准的基因符号：KIF18B细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,924,711-44,947,773（来自 NCB...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...