婴儿早期癫痫性脑病
CACNA1E基因编码一个高电压激活的,快速失活的R型钙通道的功能关键亚基,该通道启动中枢神经系统中的突触传递(Helbig等人,2018年摘要)。细胞遗传学位置...
CACNA1E基因编码一个高电压激活的,快速失活的R型钙通道的功能关键亚基,该通道启动中枢神经系统中的突触传递(Helbig等人,2018年摘要)。细胞遗传学位置...
髓磷脂-少突胶质细胞糖蛋白(MOG)是免疫球蛋白超家族的成员(Pham-Dinh等,1993),该蛋白位于中枢神经系统的髓鞘少突胶质细胞和髓鞘的外部薄片中。细胞遗...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
综述 摘要 晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...
地中海贫血基因如何分类?地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下一代,所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血,对身体...
进行性脊柱性肌萎缩症(spinalmuscularatrophies,SMA)(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型,又分SMA1,SMA2,SMA3亚型...
老年性痴呆症(dementia),又称早老性痴呆,阿而茨海默氏病(Alzheimerdisease),简称AD(OMIM104300),是成年型痴呆症的常见病因。...