乳糜泻,易感性,1; CELIAC1
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
使用 4-1BB(TNFRSF9; 602250 ) 的细胞质结构域作为诱饵,对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后筛选 Jur...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
Strathmann 和 Simon(1991)描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因(1991 年),发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...
GGCT( EC 2.3.2.4 ) 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸(焦谷氨酸),并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用(Oakley 等人,2008 年...
什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征(PMS),是22号染色体q末端(长臂)缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
Laabi等人(1992年)发现,在肠道T细胞淋巴瘤患者的肿瘤细胞中发现t(4:16)(q26;p13.1)转移,导致白细胞介素-2基因(IL2)的重新排列:14...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞表面表达,最成熟的B细胞恶性肿瘤,以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病,但不是在血浆细胞上表达的(克拉克,1990年...
腹主动脉瘤是一种多因素疾病,具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生(Kuivaniemi 等人的总结,2003 年)。腹主动脉瘤的...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...
线粒体激活的蛋白质激酶(MAPKs)是一个血清-三叶草蛋白激酶家族,参与一个主要的信号系统,细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中,有细胞外调节...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...
Glenner and Wong(1984)纯化了一种蛋白质,该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维(AD...
TAPA1,也称为CD81抗原,是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集,并可以抑制其生长。Oren等(1990)...
CAV1基因编码caveolin-1,caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分,称为小窝膜(Austin等人,...
电离辐射可以诱导哺乳动物和其他真核细胞中的特定基因。两个这样的基因(通常称为GADD45和GADD153(126337))在人类和仓鼠细胞中被紫外线辐射和烷基化剂...
糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人,发达国家其发病率达6%,我...