MET突变

成纤维细胞生长因子(FGFs;见131220)是一类多肽生长因子,涉及多种活动,包括有丝分裂,血管生成和伤口愈合。FGF受体(例如FGFR3)包含具有2个或3个免...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...