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ZFY 基因在男性中积极转录,似乎与精子或睾丸成熟有关(Dorit 等人总结,1996)。▼ 克隆与表达佩奇等人(1987)确定了一种 Y 编码的锌指蛋白,命名为...

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员(见140550)。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣(Chen et al., 2011总结)。▼ 克隆与表...

通过基因组 DNA 序列分析,Lee 等人(2001)鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17(IL17;60314...

伴有肢体异常的小眼症(MLA) 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因( 608488 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21(CDKN1A; 116899 ) 的翻译调节因子,在细胞增殖中起关键作用( Ding et al....

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...

CDC42 是 Ras(参见190020)相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括酵母细胞极性的建立,哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合,这些蛋白质具有共同的结构组织,被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...

EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置:1q23.3 基因座标(GRCh38):1:161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉,导致行走困难。发病年龄各不相同,但大多数患者在儿童时期就发病,这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼,小腿...

紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...

Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...