色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

气体 2 相关蛋白17 号染色体上气体 2 相关；GAR17HGNC 批准的基因符号：GAS2L2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:3...

小脑性共济失调、神经病和前庭无反射综合征（CANVAS） 是一种常染色体隐性遗传性成人发病、缓慢进展的神经系统疾病，其特征是小脑步态和肢体共济失调导致的不平衡、双...

乳房珠蛋白 2； MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C； LPNCHGNC 批准的基因符号：SCGB2A1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

反义 HIF1-α，5-素AHIF1A，5-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS1细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

ANE综合症▼ 说明脱发、神经缺陷和内分泌病综合征（ANES） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是脱发并伴有皮肤受累，包括多发性面部痣和弯曲色素沉着过度； 智力...

沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号：DHH细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,086,655-49,094,800（来自 NC...

TRANSFORMER 2，果蝇，βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，10；SFRS10HGNC 批准的基因符号：TRA2B细...

HGNC 批准的基因符号：LSM11细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,743,711-157,760,708（来自 NCBI）...

HLA-B 相关转录 8；BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号：EHMT2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,879,...

RAL GTP 酶激活蛋白，α 亚基 1马铃薯蛋白样蛋白 1；TULIP1E12 间隙相关相互作用蛋白；GRIPE-KIAA0884-GTPase 激活 RAP/...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

法盖赫等人（2007） 描述了一个家庭，其中 11 名同胞中的 4 名（3 名男性，1 名女性）是阿拉伯亲表亲所生，患有远端肾小管酸中毒（dRTA）、肾钙质沉着症...

tRNA 剪接核酸内切酶 34，酿酒酵母，同源物白细胞受体簇基因 5； 长5SEN34，酵母，同源物； SEN34HGNC 批准的基因符号：TSEN34细胞遗传学...

成人发病的白质脑病，伴有轴突球体和色素胶质细胞；ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病，常染色体显性遗传神经胶质增生，家族性进行性皮质下病；GPSC痴呆，家族性，诺伊...

CAMP; CHAMP锌指蛋白 828；ZNF82813 号染色体开放解读码组 8；C13ORF8KIAA1802HGNC 批准的基因符号：CHAMP1细胞遗传学...

肉碱-酰基肉碱转位酶；CACT肉碱-酰基肉碱载体；CACHGNC 批准的基因符号：SLC25A20细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:...

RGNEF，小鼠，同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子，190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2； RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

丝氨酸蛋白酶抑制剂，CLADE I，成员 2； SERPINI2肌上皮来源的丝氨酸蛋白酶抑制剂； MEPIPANCPINHGNC 批准的基因符号：SERPINI2...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

THETA 抗原CD90 抗原；CD90HGNC 批准的基因符号：THY1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,415,475...

BRAF35/HDAC复合体，80-KD亚基；BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号：PHF21A细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：PLD4细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,924,300-104,937,788（来自 NCB...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

HGNC 批准的基因符号：SVIL细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:29,457,337-29,736,935（来自 NCBI）...