GDACCF 是一种智力障碍综合征，出生后不久就会出现，表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全，随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

tRNA-THR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TT▼ 正文苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。▼ 等位基因变异体（3 个选...

运动障碍、癫痫发作和智力发育障碍；DYSEIDD伴有肌张力低下和表达性语言受损并伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍（NEDHELS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

LQT15 是一种心律失常疾病，其特征是室性心律失常，通常危及生命，发生在生命早期，T 波交替频繁发作，QTc 间期明显延长，以及间歇性 2:1 房室传导阻滞（C...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号：MIR137细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,046,069-98,04...

智力低下，常染色体隐性遗传 8，前； MRT8，前▼ 说明腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，其特征为整体发育迟缓、早发性癫痫、轻度畸...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

前体 mRNA 切割因子 Im，68-KD 亚基； CIM68HGNC 批准的基因符号：CPSF6细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:6...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...

LET7，线虫，同源物，I； LET7ImiRNA LET7IMIRLET7IHGNC 批准的基因符号：MIRLET7I细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标...

伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症；通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂，可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面，这些蛋白质被称为 ...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

POLYDOM选择素样成骨细胞衍生的蛋白质； SELOBHGNC 批准的基因符号：SVEP1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,...

miRNA574MIR574-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 574-3p； MIR574-3p，包括在内HGNC 批准的基因符号：MIR5...

钙调蛋白，中性，非平滑肌钙调蛋白 H2，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CNN2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,026...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

液泡蛋白分选 16，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS16细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,840,744-2,866,...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...