miRNA485HGNC 批准的基因符号：MIR485细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,055,418-101,055,...

HGNC 批准的基因符号：PCDH8细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,842,888-52,848,639（来自 NCBI）...

脑室周围结节性异位-8（PVNH8） 是一种神经系统疾病，其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常，导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者（Ge et al., 20...

L型氨基酸转运蛋白2； LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,125,294-23...

miRNA19B2MIRN19B2HGNC 批准的基因符号：MIR19B2细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,169,670-1...

MGRISCE2 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是宫内生长受限、出生后生长不良、身材矮小和小头畸形，以及细胞研究中姐妹染色单体交换增加。 这种疾病是由 DNA ...

PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号：PYCR1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,932,390-81,937,...

CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号：CYSLTR1细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,271,467-78,327...

脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人（2006） 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...

RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质；RLTPRHGNC 批准的基因符号：CARMIL2细胞遗传学位置：16q22.1 基...

染色体 11q23 缺失综合征细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,000-121,300,000▼ 临床特征法维尔等人（...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

古代保守域蛋白 2；ACDP2HGNC 批准的基因符号：CNNM2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,918,293-10...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

TUDOR-SN; TSNEBNA2 辅激活剂 p100； p100HGNC 批准的基因符号：SND1细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

周日司机，果蝇，2 的同源物；SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1；JSAP1JNK 相互作用蛋白 3；JIP3HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP3...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

HGNC 批准的基因符号：TPST2细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,521,995-26,590,131（来自 NCBI）...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

RAP1 的鸟嘌呤核苷酸交换因子；GFRMRAS 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子； MRGEFKIAA0277HGNC 批准的基因符号：RAPGEF5细胞遗传学定位：...

有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

HGNC 批准的基因符号：CCNT2细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,918,809-134,959,341（来自 NCBI）...

叶酸受体，伽玛HGNC 批准的基因符号：FOLR3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,135,724-72,139,891（来...

DUBA2HIN6 蛋白酶HGNC 批准的基因符号：OTUD6A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,062,456-70,064,...

HGNC 批准基因符号：CYP3A43细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,827,625-99,867,137（来自 NCBI）▼...

RNA，U108 小核仁； RNU108RNA，E2 小核仁； RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号：SNORA62细胞遗传学定位：3p22.1 基...

PRLH 受体催乳素释放肽受体；PRRPRG 蛋白偶联受体 10；GPR10GR3HGNC 批准的基因符号：PRLHR细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

支架/矩阵相关区域 1；SMAR1HGNC 批准的基因符号：BANP细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,949,215-88,...