缺口受体4; NOTCH4
NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...
NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...
五脂氧合酶激活蛋白;FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号:ALOX5AP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:30,7...
同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白;Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1;MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号:HERPUD1细胞遗传学定位:16q13 基因...
EXDL2HGNC 批准的基因符号:EXD2细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,191,497-69,244,017(来自 N...
二氢蝶啶还原酶;DHPRHGNC 批准的基因符号:QDPR细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,486,394-17,512,08...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母BUB1 的同源物,酿酒酵母,有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号:BUB1细胞遗传学位置:...
家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白;TRAC1HGNC 批准的基因符号:RNF125细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,018,...
MTR2,酵母,同源物; MTR2HGNC 批准的基因符号:NXT1细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,350,790-23...
精神发育迟滞,X染色体连锁 29; MRX29精神发育迟滞,X染色体连锁 32; MRX32精神发育迟滞,X染色体连锁 33; MRX33精神发育迟滞,X染色体连...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...
KIAA1033 基因;KIAA1033洗涤复合物,亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白;SWIPHGNC 批准的基因符号:WASHC4细胞遗传学位置:12q23....
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
聚(ADP-核糖)聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3; ADPRTL3HGNC 批准的基因符号:PARP3细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
PLS, ADULT; PLSA细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:6,000,000-11,300,000▼ 说明尽管原发性侧索硬化症(P...
前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16; CT16G 抗原家族 E,成员 1; GAGEE1HGNC 批准的基因符号:PAGE5细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
Mori 等人(1999) 描述了一名患有先天性发育不全性贫血、面部“粗糙”、全身多毛症伴头皮少毛症、小指短、脚趾甲发育不良和智力低下的女孩。 一位姐姐1岁时去世...
HGNC 批准的基因符号:THAP7细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,999,103-21,002,117(来自 NCBI...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
佩弗等人(1999)报道了一个近亲大家庭,其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...
成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...
跨膜蛋白 150;TMEM150肌腱蛋白 1;TTN1-TM6P1HGNC 批准的基因符号:TMEM150A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
五聚环蛋白 I,神经元NP I;NP1HGNC 批准的基因符号:NPTX1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,466,833-...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
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类驱动蛋白 3; KNSL3HGNC 批准的基因符号:KIF25细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,997,670-168,045,...