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微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

发育性和癫痫性脑病 66（DEE66） 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因（ 610423 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

Kruppel 样因子（KLF），如 KLF8，包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域，其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...

富含丝氨酸/精氨酸（SR） 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要，并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中，在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2（...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

基于与 Sm 蛋白家族的序列同源性，在多种生物体中鉴定了 Sm 样蛋白（参见 SNRPD2；601061）。Sm 样蛋白包含 Sm 序列基序，该基序由 2 个区域...

46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2） 在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶（CDS；EC 2.7.7.41 ），其催化从...

无义介导的衰变（NMD） 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制，该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIRN378，是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA，与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合，导...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族：一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后，活化受...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...

微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人（1997）分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA，他们将其命名为 rpr1。Alim...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

IL31RA 与 gp130（IL6ST; 600694 ） 相关，gp130（IL6ST; 600694） 是 IL6（ 147620 ） 型细胞因子的常见受体...

perilipin 家族的成员，例如 PLIN5，覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解（Dalen 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

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