脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

通过 Far Western 相互作用克隆，使用人 PABP（ 604679 ） 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库，Khaleghpour 等人（2001）分离...

异肽酶 T（ISOT; 601447 ） 是一种去泛素化酶，是泛素结合蛋白（UBP） 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...

进行性家族性肝内胆汁淤积症 3（PFIC3） 是由编码 III 类多药耐药性（MDR3） P-糖蛋白（ABCB4; 171060 ） 的基因突变引起的，因此该条目...

扩张型心肌病是由 SDHA 基因（ 600857 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。有关扩张型心肌病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

通过数据库的同源性筛选，Ben-Porath 和 Benvenisty（1996）以及Taylor 和 Suter（1996）孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2（EMP...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8（IBGC8） 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因（ 606870 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

阿布贾姆拉等人（2011）报道了一个近亲叙利亚家庭（MR019），其中 4 人患有非综合征性智力障碍。症状包括轻度运动迟缓、中度智力障碍和单字言语。三名患者患有早...

DNAJC30 富含神经元，在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成（Tebbenkamp 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，T...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡（SESAME 综合征），是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的（ 6022...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19（HLD19） 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因（ 618685 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...

PPWD1 属于亲环蛋白家族的肽基-脯氨酰异构酶（PPIases；参见123840 ），可催化脯氨酸的顺式和反式异构体之间的转化（ Davis et al., 2...

精神发育迟滞 21（MRD21） 是由染色体 16q22 上的 CTCF 基因（ 604167 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 分子遗...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPS18C 是由核基因组编码的线粒体核糖体小亚基的组成部分（Koc 等，2001）。▼ ...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

ZC3H13 定位于核斑点，预计在 mRNA 剪接中发挥作用（ Horiuchi et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...