Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ） 酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 生物合成途径的限速成分（...

ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白，预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用（ Sun et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达孙等人（...

双特异性磷酸酶（DSP） 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化，并参与多种细胞过程，包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

Suarez-Huerta 等人使用 P2Y4（P2RY4; 300038 ） 作为探针（2000）从人类胎盘 cDNA 文库中克隆出 PPAN，他们称之为 SS...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

约翰逊等人（1992）发现 GC 结合因子（GCF; 189901 ） 的 cDNA，一种转录阻遏物，与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...

CUX2 基因编码一种转录因子，该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用（Chatron 等人的总结，2018 年）。▼ 克隆与表达夸金...

Nakatsu 等人使用 XPA（ 611153 ） 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析，然后进行 RACE PCR（2000）克隆了 X...

复发性葡萄胎 1（HYDM1） 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

颌面指综合征 XV（OFD15） 是由染色体 17p13 上的 KIAA0753 基因（ 617112 ） 中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPL10 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种（Kenmochi...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达，并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2（MAD2L1; 601467 ） 的表达（ Nakaya et al., 20...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

EWS 基因（EWSR1; 133450 ） 在尤文肉瘤（ 612219 ） 的染色体断点处发现并定位到 22 号染色体；FUS/TLS 基因（ 137070 ）...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIR298，是一种短的非编码 RNA，通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达（ Ba...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

整联蛋白是介导细胞间和细胞外基质相互作用的异二聚体糖蛋白家族。每个整联蛋白由非共价连接的α亚基（例如ITGAV；193210）和β亚基（例如ITGB5）组成（Bu...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

田村等人（1990）确定了 α-6 的完整一级结构，它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4（ITGB4; 147557 ） 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...