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亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A（CsA） 的主要细胞内受体，是亲免素类蛋白质的成员，它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性，因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

刘等人（1991）分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA，它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因，他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...

通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA，Pines 和 Hunter（1989）获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...

细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分（墨菲等，1997）。▼ 克隆与表达 ------ 王等人（1990）在人类肝细胞癌的早期发展阶段...

Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因，这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达（1992）克隆了同源人类基因。元仓等人（199...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员，在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等（1990）使用从慢性粒细胞白血病患者的...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

胰脂肪酶是胰脂肪酶（ EC 3.1.1.3 ; 246600 ）的 12-kD 多肽辅助因子，胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白（Kirchmair 等，1993）。一种源自分泌粒蛋白 I...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

Mu-晶状体蛋白（CRYM） 是一种新型哺乳动物蛋白质，首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白（ Chen et al., 1992 ）。在晶状体之...

有证据表明单侧或双侧孤立性隐眼症（CRYPTOP） 是由染色体 13q13 上FREM2 基因（ 608945 ）的纯合或复合杂合突变引起的。FREM2 基因的突...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

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