囊性纤维化肺病
TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...
TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...
在存在正磷酸盐的情况下,已知的两种嘧啶核苷磷酸化酶分别为尿苷磷酸化酶(UP;EC 2.4.2.3)和胸苷磷酸化酶(TP;EC 2.4.2.4),分别催化尿苷和胸苷...
真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。NHEJ的核心机制包括XRCC4,DNA连接酶IV(LIG4; 601837)和...
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...
COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型,它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开,并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...
粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...
PLCB3在启动受体介导的信号转导中起重要作用。PLC的激活在许多细胞中发生,是对激素,生长因子,神经递质和其他配体刺激的反应(Lagercrantz等,1995...
从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...
EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...
紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...
铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...
子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病,其特征在于妊娠20周后出现新的高血压(血压140/90或更高),并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...
明显的盐皮质激素过量(AME)是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式,与低醛固酮,代谢性碱中毒,高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...
如果说家庭必备的保险有哪些,定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险,不仅保身故,还保全残。保障因意外或是疾病(包含猝死)导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...
上海市东方医院目前正在开展一项题名为“评价重组溶瘤痘苗病毒注射液T601单药及结合前药氟胞嘧啶(5-FC)治疗晚期恶性实体瘤的安全性、耐受性及药代动力...
肿瘤坏死因子超家族成员15(TNFSF15)主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3(DR3)的配体,它参与调控VEGF/VEGFR信号通路,进而影...
【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞(以下简称T细胞)的效率。方法 设计单向导RNA(sgR...
近日,发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动,研究人员在报告中指出,肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效,这项发现使微生物疗...
复旦大学附属中山医院抗肿瘤免疫药物不良反应(irAEs)MDT门诊自2019年12月成立及开诊以来,获得了患者一致好评,引起了国内同道的极大兴趣及广泛关注。因此,...
脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...
Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...
肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一,是一种基于肌节蛋白的分子马达,参与细胞内小泡和细胞器的转移(Rock等,2001; Hasson和Mooseker,199...
Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...
生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征(也称为生长激素不敏感性综合征)是由5p号染色体上的生长激素受体基因(GHR; 6...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...
IGF2R是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子II(IGF2; 147470),视黄酸,TGF-β(TGFB1; 190180),尿激酶...
Kabuki综合征1(KABUK1)是由12q13号染色体上的MLL2基因(KMT2D; 602113)中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...
角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝(IF)链,并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对,并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...
人血小板衍生的生长因子(PDGF)是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白(PDGFB; 190040)。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原,通过...