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TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

在存在正磷酸盐的情况下,已知的两种嘧啶核苷磷酸化酶分别为尿苷磷酸化酶(UP;EC 2.4.2.3)和胸苷磷酸化酶(TP;EC 2.4.2.4),分别催化尿苷和胸苷...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...

COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型,它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开,并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...

紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病,其特征在于妊娠20周后出现新的高血压(血压140/90或更高),并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

明显的盐皮质激素过量(AME)是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式,与低醛固酮,代谢性碱中毒,高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...

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如果说家庭必备的保险有哪些,定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险,不仅保身故,还保全残。保障因意外或是疾病(包含猝死)导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...

Kabuki综合征1(KABUK1)是由12q13号染色体上的MLL2基因(KMT2D; 602113)中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝(IF)链,并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对,并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

人血小板衍生的生长因子(PDGF)是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白(PDGFB; 190040)。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原,通过...