原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号（#），因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2（AIMAH2） 是由 ARMC5 基因（615549） 中的杂合...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18（OFD18） 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因（606621）...

有证据表明双侧颞枕多小脑回（BTOP） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征乌拉德·...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 8（MC3DN8） 是由染色体 5q23 上 LYRM7 基因（615831） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体 ...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

TRAXHGNC 批准的基因符号：TSNAX细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:231,528,669-231,566,524（来自 N...

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

HGNC 批准的基因符号：AMACR细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,986,165-34,008,050（来自 NCBI）▼ ...

先天性、FKTN 相关的肌营养不良症该条目使用了数字符号（#），因为这种不伴有智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B4 型；MDDGB4）是由染色体 9...

HGNC 批准的基因符号：NRAP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,588,714-113,664,041（来自 NCBI...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

HGNC 批准的基因符号：ANKK1细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,387,779-113,400,416（来自 NCB...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

有证据表明常染色体隐性遗传 Adams-Oliver 综合征 4（AOS4） 是由染色体 3p14 上 EOGT 基因（614789） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

有证据表明 Sandestig-Stefanova 综合征（SANDSTEF） 是由染色体 9q34 上的 NUP188 基因（615587） 纯合突变引起的。▼...

竖琴综合症有证据表明 HARP 综合征（前β脂蛋白血症、棘红细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球变性）是由染色体 20p13 上编码泛酸激酶 2（PANK2；606...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病（HACD59） 是由染色体 11p13 上 CD59 基因（107271） 的纯合突变引...