NF

包括朱伯特综合症 19; JBTS19,包含nephronophthisis-14(NPHP14) 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因(604557) ...

LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...

HGNC 批准的基因符号:PIR细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,384,799-15,493,333(来自 NCBI)▼ 克隆...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...

MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...

BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...

细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...

NANOPHTHALMIA 2NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传 ...

HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...

锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...

修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...

粘蛋白11; MUC11HGNC 批准的基因符号:MUC12细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,969,565-101,018,...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...

SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...

天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原; NTBALY108HGNC 批准的基因符号:SLAMF6细胞遗传学位置:1q23.2-q23....

肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...