肾病14; NPHP14
包括朱伯特综合症 19; JBTS19,包含nephronophthisis-14(NPHP14) 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因(604557) ...
包括朱伯特综合症 19; JBTS19,包含nephronophthisis-14(NPHP14) 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因(604557) ...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
STAT,白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体:STAT6b,已包含STAT6c,已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
HGNC 批准的基因符号:PIR细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,384,799-15,493,333(来自 NCBI)▼ 克隆...
一般控制非减压 2; GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号:EIF2AK4细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,93...
造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶; HGKNCK 相互作用激酶;NIKHGNC 批准的基因符号:MAP4K4细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明心脏、面部和指趾发育迟缓异常(CAFDADD) 是由染色体 16p13 上的 TRAF7 基因(606692) 杂合突变引起的。▼ 说明CAFDADD ...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质; SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号:SARM1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 20; SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α; MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号:CCL20细胞遗传学位置...
细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
NANOPHTHALMIA 2NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传 ...
MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1; SAMS1SAMS,肝脏特异性HGNC 批准的基因符号:MAT1A细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
粘蛋白11; MUC11HGNC 批准的基因符号:MUC12细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,969,565-101,018,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA0335HGNC 批准的基因符号:ZNF518A细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:96,129,715-96,205,29...
天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原; NTBALY108HGNC 批准的基因符号:SLAMF6细胞遗传学位置:1q23.2-q23....
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...