SIR2, S. CEREVISIAE, 同源性 1
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
Xia 等人使用磷脂酶 C-β-3(PLCB3; 600230 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵(2001)从心脏 cDNA 文库中克隆了 PIP1。推导出的 ...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
PNMA3 是基因家族的成员,即副肿瘤 Ma 基因,其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标(参见 PNMA1,604010 )(Rosenfeld 等,2001...
CHP1 基因编码 SLC9A1(NHE1; 107310 ) 的必需辅助因子,这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂(Mendoza-Fe...
ORAI1(CRAMC1) 基因编码一种质膜蛋白,该蛋白对储存操作的钙进入至关重要( Vig et al., 2006 )。▼ 克隆与表达储存操作的钙(SOC) ...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
BRI3 参与 TNF( 191160 ) 诱导的细胞死亡( Wu et al., 2003 )。▼ 克隆与表达Wu 等人使用 TNF 处理的 L929 小鼠纤维...
ZNF641 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Qi et al., 200...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域,突触小泡停靠、融...
NFYA 和 NFYB( 189904 ) 编码 NF-Y 的 2 个亚基,这两个亚基都是 DNA 结合所必需的,NF-Y 是一种转录因子,被认为对主要组织相容性...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白,具有与 C1QA 同源的特征球状结构域( 120550 )。这些蛋白质还与 TNF( 191160 ) 家族成员具...
上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子,它与白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 同时产生,以响应白细胞介素 1(IL1B; 147...
NADPH 氧化酶(NOX) 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧(ROS)。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1( 300225 ) 和 ...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
RAS 家族的小 GTP 酶(参见 HRAS,190020)的成员,例如 RHEBL1,作为分子开关来控制多种细胞功能,包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
多发性线粒体功能障碍综合征-1(MMDS1) 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因( 608100 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
溶血鞘脂 1-磷酸鞘氨醇(S1P) 调节细胞增殖、凋亡、运动和神经突收缩。它的作用既可以作为第二信使在细胞内发挥作用,也可以作为受体配体在细胞外发挥作用。S1P ...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
IX 型粘多糖贮积症(MPS9) 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因( 607071 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...