哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

ASB 家族的蛋白质，例如 ASB1，包含中央串联锚蛋白（参见612641）重复序列和细胞因子信号传导（SOCS） 框的 C 端抑制子。预计 SOCS 框蛋白通过...

LRRFIP2通过与 Toll 样受体（TLR；参见601194 ） 衔接蛋白 MYD88（ 602170 ） 的相互作用调节 NF-kappa-B（参见1640...

Kruppel 样因子（KLF），如 KLF8，包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域，其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...

ZNF569 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Huang et al., ...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

卢根伯格等人（2010）指出，人类 ZNF630 在成人大脑和胎儿发育过程中表达。▼ 测绘通过基因组序列分析，Lugtenberg 等人（2010）将 ZNF63...

Germino 等人（1992）鉴定了 DNASE1L2 外显子，同时对 16p13.3 上 PKD1（ 601313 ） 区域的粘粒进行测序。Rodriguez...

FAS 抗原（TNFRSF6；134637 ），其表达由淋巴细胞活化诱导，是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在 FAS 介导的细胞...

ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6（ 602355 ） 相互作用，定位于线粒体，并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用（West et al.,...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分，这是一种环状结构，在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障（Chih 等...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

骨 6 佩吉特病（PDB6） 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因（ 610568 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明骨 ...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物，参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶（例如 PS...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...