瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（ EC 6.3.2.19 ）。MARCH 酶添加泛素（参见191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

贝尔等人（1981）确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因（INS; 176730 ） 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性，这显然是由于 DNA 的插入缺失...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ） 是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB（ 147390 ）编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体，是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β（见19018...

IGF2R 是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子 II（IGF2；147470）、视黄酸、TGF-β（TGFB1；190180）、尿激酶...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体（BCR） 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A（ 112205 ）形成二硫键连接的异二聚体复合物，将免疫球蛋白...

抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量（V）、多样性（D） 和连接（J） 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...

IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用，将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应，这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...

高亲和力 IgE 受体是参与过敏反应的关键分子之一，它是 1 个 α（ 147140 ）、1 个 β（ 147138 ） 和 2 个 γ 链的四聚体。γ 链也是其...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...

通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10（ 124092 ） 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库，Liu 等人（1994）分离出 IL...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

趋化因子是一组小的、基本的分子，它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...

对 IgG（FCGR3 或 CD16）具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B（ 610665 ） 编码，导致替代膜锚定...

胰岛素样生长因子（IGF）、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1（ 147440 ） 和 I...

与胰岛素不同，IGF I（ 147440 ） 和 IGF II（ 147470 ） 在血浆中循环，与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...