IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ） 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8（见186910）阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号，该复合物由 IL7R-α 链...

LFA1（ 153370 / 600065 ） 是细胞间粘附分子-1（ICAM1; 147840 ） 的受体，这是一种表面分子，在某些组织上组成型表达，并在其他组...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

克罗恩病（IBD30） 是由染色体 19q13 上的 CARD8 基因（ 609051 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

MicroRNAs（miRNAs） 是一种以序列特异性方式对 mRNA 靶标进行负调控的小型调控 RNA。MIR30E 前体产生 2 个功能互补的 miRNA，即...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8） 是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子（ Yamasoba et al., 2019 ）。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂（Gitlin 等人，20...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 5（FTDALS5） 是由染色体 16p13 上的 CCNF 基因（600227） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

有证据表明伴有或不伴有色素减退（FPHH） 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因（KITLG; 184745 ） 的杂合突变引...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3） 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ） 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

婴儿高钙血症-1（HCINF1） 是由染色体 20q13 上的 CYP24A1 基因（ 126065 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

Mortlock 和 Innis（1997）确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人（2008）指出，从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...

holoprosencephaly-4（HPE4） 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因（ 602630 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

有证据表明 holoprosencephaly-3（HPE3） 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因（ 60072...

II 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ） 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含 2 个分子，每个分子高度保守的组蛋白 H2A...