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脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT; 187300 ） 和遗传性神经皮肤血管瘤（ 106070 ）。IL6 基因（ 1476...

有证据表明前节发育不全-1（ASGD1） 是由染色体 10q24 上PITX3 基因（ 602669 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

斑秃是一种遗传决定的、免疫介导的毛囊疾病，估计终生风险约为 2%，使其成为最常见的人类自身免疫性疾病之一。它显示了一系列严重程度，从头皮上的斑片状局部脱发到身体各...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明全前脑畸形-3（HPE3） 是由 SHH 基因（ 600725 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 7q36 上的人类 Sonic 刺猬同源物。有关...

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。 点位 表型...

有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表型描述和讨论，请参见 DYX1（ 127700 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

对囊性肾发育不良（CYSRD） 发展的易感性可由染色体 10q21 上BICC1 基因（ 614295 ）的杂合突变赋予。 点位 表...

有证据表明某些神经纤维瘤病-努南综合征病例是由染色体 17q11 上神经纤维蛋白基因（NF1; 613113 ）的杂合突变引起的。等位基因疾病包括经典的 I 型神...

有证据表明 Watson 综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上NF1 基因（ 613113 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

多囊肾病 2型

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

Pendred 综合征（PDS） 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因（ 605646 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明，Pendred 综合征也可能...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆（FTD；参见600274 ）的神经退行性疾病，可由染色体 17q21 上MAPT 基因（ 157140 ）的杂合突变引起. P...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

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