锌指蛋白17
锌指蛋白,例如 ZNF17,与基因表达的发育控制有关(Thiesen,1990)。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen(1990)从人类 Jurkat T...
锌指蛋白,例如 ZNF17,与基因表达的发育控制有关(Thiesen,1990)。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen(1990)从人类 Jurkat T...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
在差异 cDNA 库中,Brunet 等人(1986)在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物(CTLA1、CTLA2 和 CTLA3),...
Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
II 类细胞因子受体家族(CRF2) 成员,例如 IL10RB,其特征在于存在由 100 个氨基酸的 2 个亚结构域组成的细胞外结构域。▼ 克隆与表达 -----...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
20 种天然存在的氨基酸中的每一种与其同源 tRNA 同工异接受家族的连接均由特定的氨酰-tRNA 合成酶催化,例如 CARS(Cruzen 等,1993)。▼ ...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
有证据表明锥杆营养不良-2(CORD2) 是由染色体 19q13 上CRX 基因( 602225 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良(COR...
MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶,可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间(Higuchi 等人的总结,2016 年)。▼ 克隆与表达 ------ ...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂(Neiswanger 等人总结,2007 年...
肌酸激酶(CK;EC 2.7.3.2)催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移,在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...
大的硫酸软骨素蛋白聚糖,如多功能蛋白聚糖,首先在透明软骨中被发现,在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
戴维斯等人(1991)使用“标记配体淘选”程序来克隆睫状神经营养因子的受体( 118945 )。该受体仅在神经系统和骨骼肌中表达。发现 CNTF 受体的结构与神经...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
有证据表明后多形性角膜营养不良-1(PPCD1) 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因( 616441 )启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...
胆固醇 7-α-羟化酶是一种微粒体细胞色素 P450,可催化胆汁酸合成的第一步。▼ 克隆与表达 ------ Noshiro 和 Okuda(1990)使用大鼠同...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...