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年轻,从来不是肠癌的挡箭牌

近日,电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世,年仅43岁。这则消息引发了网上热议,网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已,另一方面也在感慨肠癌发病的...

重度营养不良双原发癌患者病例分享

患者男性,69,工人。 患者2020-01-31因“贲门癌”和“肝癌”在我院行“全胃切除伴食管空肠Y型吻合术+左半肝切除术+解剖性肝段切除术”。术中见左肝内叶触及...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以前分别称为Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝(尿道)或两者的过度伸展;O =眼压低 R = Rieger异常;T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin(...

X连锁的肌小管肌病1(也称为X连锁的中核肌病(CNMX))是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因(MTM1; 300415)突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...

常染色体隐性致死性先天性挛缩症候群(LCCS)是最严重的新生儿致死性关节炎症形式(见108120),这种疾病以先天性非进行性关节挛缩为特征。挛缩可累及上肢或下肢和...

IBSP或骨唾液蛋白(BSP)是大约70 kD的酸性糖蛋白,其经过大量的翻译后修饰。它约占人类骨骼中非胶原蛋白的12%,是由骨骼相关细胞类型合成的,包括肥大的软骨...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病,是继ABCD1基因突变后的继发疾病,导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸(VLCFA)的积累。...