瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子（Murphy等，1994；Li等，1995）。细胞遗传学位置：14q12 基因座标（GRCh38）：14：28,7...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

PLCB3在启动受体介导的信号转导中起重要作用。PLC的激活在许多细胞中发生，是对激素，生长因子，神经递质和其他配体刺激的反应（Lagercrantz等，1995...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

我家两个宝宝，教育支出压力好大，怎么存教育金合适？ 相信很多宝妈宝爸们也有这样的需求，教育金怎么存，哪款产品靠谱呢？在考虑产品之前，我们先看看如何更有效...

如果说家庭必备的保险有哪些，定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险，不仅保身故，还保全残。保障因意外或是疾病（包含猝死）导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

  1 2020年6月1号，中国保险行业协会、中国医师协会就《重大疾病保险的疾病定义使用规范修订版（公开征求意见稿）》进行了第二次公...

上海市东方医院目前正在开展一项题名为“评价重组溶瘤痘苗病毒注射液T601单药及结合前药氟胞嘧啶（5-FC）治疗晚期恶性实体瘤的安全性、耐受性及药代动力...

脚下有泥土，心中有希望，榆梦同行别让这个死过一次的男人再次濒临死亡的深渊……  那年，命运给他带来了怎样的打击，让...

肿瘤坏死因子超家族成员15（TNFSF15）主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3（DR3）的配体，它参与调控VEGF/VEGFR信号通路，进而影...

【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞（以下简称T细胞）的效率。方法 设计单向导RNA（sgR...

OMIM基因库使用说明1.1什么是OMIM？1.2OMIM数据库中使用什么编号系统？1.3MIM编号前面的符号代表什么？1.4如何在OMIM中对突变进行分类？1....

今日头条 8月18日，中国银保监会就《保险中介行政许可及备案实施办法（征求意见稿）》面向社会公开征求意见。《实施办法》全文共计6章90条，进一步明确了保...

转自：Bio生物世界Epizyme公司的EZH2抑制剂Tazverik连续两次获得FDA批准——它比前几代药物更精确地靶向组蛋白标记。但尽...

Sardet等（1995）使用p130（180203）作为诱饵的2-杂交系统从人成纤维细胞文库中克隆了E2F5。 与E2F1（189971）不同，E2F4（600...

“银行周榜”今日发布第43期，该榜单对上周银行各机构官方微信、官方微博的相关数据进行整合、盘点和排行，包括微信和微博两类榜单。本期榜单的监...

  腺肌上皮腺病为乳腺腺病的一种特殊类型，非常少见，其特征为病变由增生的腺上皮和肌上皮组成，以肌上皮增生为主。如果病变形成境界明显的肿块，一般称之为腺肌...

8月17日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署深入做好新增财政资金直接惠企利民工作，巩固经济恢复性增长基础；要求进一步落实金融支持实体经济的政策措施，助...

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

免疫球蛋白（Ig）是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链（请参见147100）和2条相同的轻链（κ或λ）（请参见147220）组成，它们通过二硫键相...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Ha等（1991）报道了人类转录因子IIB蛋白的纯化和编码它的cDNA的分离。细胞遗传学位置：1p22.2 基因座标（GRCh38）：1：88,852,632-8...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...