含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 11；CCDC11HGNC 批准的基因符号：CFAP53细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:50,227...

神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV； HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调，II 型 先天性无汗疼痛不敏感（CIPA） 是由染色体 ...

天使，果蝇，同源物，2CCR4，酿酒酵母，D 的同源物； CCR4DHGNC 批准的基因符号：ANGEL2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...

HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...

FRCP1HGNC 批准的基因符号：FNDC4细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,491,883-27,495,200（来自 NC...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...

丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶 4； PP4蛋白质磷酸酶 X； PPXHGNC 批准的基因符号：PPP4C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

转录终止因子，RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号：TTF2细胞遗传学位置：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:117,060,326-117,...

USP 类 1HGNC 批准的基因符号：USPL1细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:30,617,920-30,660,766（来...

EXOCYST 复合体，84-KD 亚基； EXO84SEC84，酿酒酵母，同系物； SEC84HGNC 批准的基因符号：EXOC8细胞遗传学位置：1q42.2 ...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

HGNC 批准的基因符号：SPATA46细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,373,203-162,376,854（来自 NCB...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK5细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:54,475,593-54,651,16...

蛋白激酶 C 结合蛋白 1； PRKCBP1RACK7HGNC 批准的基因符号：ZMYND8细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:4...

吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3； PNAT3HGNC 批准的基因符号：NMNAT3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,560,180-13...

新型含 SH2 蛋白 1； NSP1HGNC 批准的基因符号：SH2D3A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,752,160-6...

MK2，小鼠，同源KV1.2HGNC 批准的基因符号：KCNA2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,593,580-110,63...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：TP53TG1细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,325,347-87,345,492（来自 NCBI...

西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

泛素结合酶 E2SEPF5E2EPFHGNC 批准的基因符号：UBE2S细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,399,745-...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NC...

CD158HHGNC 批准的基因符号：KIR2DS1细胞遗传学位置：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616▼...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

α/β T 细胞淋巴细胞减少伴 γ/δ T 细胞扩增、严重巨细胞病毒（CMV） 感染和自身免疫是由 RAG1 基因（179615） 突变引起的。 RAG1 基因突...