电压依赖性阴离子通道 1 假源 4； VDAC1P4
电压相关的阴离子通道 4； VDAC4HGNC 批准的基因符号：VDAC1P4细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,001...
NK
膜相关鸟苷酸激酶，包含 WW 和 PDZ 结构域，3; MAGI3
具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...
硫酸乙酰肝素 6-O-磺基转移酶 2； HS6ST2
HGNC 批准的基因符号：HS6ST2细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,626,015-132,961,370（来自 NCBI...
USO1 囊泡转运因子； USO1
USO1 囊泡对接蛋白，酿酒酵母，同源物囊泡对接蛋白，115-KD； p115转胞质相关蛋白； TAPTAP/p115HGNC 批准的基因符号：USO1细胞遗传学...
核苷酸结合蛋白2； NUBP2
细胞质 Fe-S 簇缺陷 1，酿酒酵母，同系物； CFD1HGNC 批准的基因符号：NUBP2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源样结构域，A 族，成员 3； PHLDA3
TDAG51/IPL 同系物 1； TIH1HGNC 批准的基因符号：PHLDA3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,464,2...
醛脱氢酶8家族，成员A1; ALDH8A1
ALDH122-氨基粘康酸半醛脱氢酶； AMSDHHGNC 批准的基因符号：ALDH8A1细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:134,9...
丙酮酸脱氢酶，α-2； PDHA2
丙酮酸脱氢酶，E1-α 多肽，睾丸特异性HGNC 批准的基因符号：PDHA2细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,840,093-9...
SEC23 同系物 A，涂层复合物 II 组分； SEC23A
SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...
蓬乱相关的形态发生激活剂 2； DAAM2
KIAA0381HGNC 批准的基因符号：DAAM2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,792,376-39,904,869（来自...
泛素3； UBQLN3
HGNC 批准的基因符号：UBQLN3细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,507,300-5,509,957（来自 NCBI）▼...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 6; COA6
1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...
先天性肺部淋巴管扩张症； CPL
肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...
具有锚蛋白重复 1 的 B 细胞支架蛋白; BANK1
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号：BANK1细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:101,790,730-102,074,81...
蛋白酶体成熟蛋白; POMP
UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...
聚合酶 I，RNA，亚基 C； POLR1C
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号：POLR1C细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,517,089-4...
DIS3 样 3-PRIME-5-PRIME 外核糖核酸酶 2； DIS3L2
DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...
短笛突触前细胞基质蛋白; PCLO
PICCOLO，鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PCLO细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:82,754,012-83,162,8...
整合素，β-1，结合蛋白，1； ITGB1BP1
整合素细胞质域相关蛋白 1；ICAP1此条目中代表的其他实体：ICAP1A，已包含ICAP1B，已包含HGNC 批准的基因符号：ITGB1BP1细胞遗传学位置：2...
Refsum 疾病，经典
REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...
PR 结构域蛋白 6； PRDM6
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...
背根神经节同源基因； DRGX
DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...
丝裂原激活蛋白激酶激活蛋白激酶 5； MAPKPK5
MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...
谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，C 亚基； GATC
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...
双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶 2; DYRK2
HGNC 批准的基因符号：DYRK2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,648,745-67,665,406（来自 NCBI）▼ ...
CEREBLON; CRBN
HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...
Shisa 家族，8 号成员; SHISA8
HGNC 批准的基因符号：SHISA8细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,909,543-41,915,074（来自 NCBI...
PLEXIN A4; PLXNA4
HGNC 批准的基因符号：PLXNA4细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:132,123,340-132,648,688（来自 NCBI...
EPS8 样蛋白 3； EPS8L3
EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...
小卡哈尔体特异性 RNA 10; SCARNA10
snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号：SCARNA10细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,510,222-6,510...
