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施耐德等人(2000) 报道了一位母亲和她的 2 个女儿患有一种明显新颖的综合征,包括由于冠状和异位颅缝早闭导致的三角头畸形、眼距过低、眼球突出、下垂、内眦赘皮、...

NCL2HGNC 批准的基因符号:CAPN8细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,541,616-223,665,701(来自 NCB...

亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...

HGNC 批准的基因符号:ZNF565细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,182,060-36,245,928(来自 NCB...