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胰高血糖素样肽-1(GLP1) 是一种源自胰高血糖素前体分子(GCG; 138030 ) 的激素,由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂,并...

胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...

肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...

GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...

先天性黑素细胞痣综合征(CMNS) 是由染色体 1p13 上NRAS 基因( 164790 ) 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式,即尖刺痣和斯皮...

Gerstmann-Straussler 病(GSD) 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的杂合...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...

单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性,例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人(1989)从人类结肠直肠...

胃抑制多肽,也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽(GIP),是一种 42 个氨基酸的激素,可在葡萄糖存在的情况下刺激胰岛素(INS;176730 ) 分泌。其序列表明它...

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...

γ-氨基丁酸(GABA) 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于 GABA-A 受体,GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.38 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...

弗林蛋白酶是一种前蛋白转化酶,可激活组成型外吞和内吞途径中的多种调节蛋白(Louagie 等人,2008 年)。▼ 克隆与表达罗布鲁克等人(1986)描述了 FE...

富马酸水合酶或富马酸酶( EC 4.2.1.2 ) 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson(...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式,称为髓样、血浆和 Lewis,基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

岩藻糖基化蛋白参与多种过程,包括免疫反应、信号转导、胚胎发生和发育、细胞凋亡、粘附和白细胞外渗。α-L-岩藻糖苷酶( EC 3.2.1.51 ),例如 FUCA2...

额鼻发育不良 1(FND1),也称为frontorhiny,是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因(ALX3;606014 ) 中...

Formins,如 FMN1,是肌节蛋白成核蛋白,参与细胞极性、胞质分裂、细胞迁移和转录活性( Hu et al., 2014 )▼ 克隆与表达小鼠“肢体畸形”(...