白细胞介素4; IL4
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
p47HGNC 批准的基因符号:NSFL1C细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,442,166-1,466,849(来自 NCBI)...
CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8,线虫,同源物; SUR8HGNC 批准的基因符号:SHOC2细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:TDRD6细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,680,268-46,704,319(来自 NCBI)▼ ...
NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3; PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3; PVRR3; PRR3HGNC 批准的基因符号:NECTIN3细胞遗传学位置:...
胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中(198...
MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...
智力低下,常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5(MRT5) 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因(610916) 的纯合突变引...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝(CDH) 的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAR) 是由染色体 22q12 上...
HGNC 批准的基因符号:FGF5细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,266,588-80,291,017(来自 NCBI)▼ ...
MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号:MANNBA细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,630,770-102,760,968...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 3HGNC 批准的基因符号:KCNQ3细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,120,861-1...
小耳-无耳畸型(M-A)可以作为孤立的缺陷出现,也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因;在这些情况下,M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...
死亡受体6; DR6HGNC 批准的基因符号:TNFRSF21细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,231,532-47,309,9...
HGNC 批准的基因符号:BTBD10细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,388,008-13,463,222(来自 NCBI...
线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:TRNT1细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐...
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号:AFG3L2细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,328,944-1...
神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV; HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调,II 型 先天性无汗疼痛不敏感(CIPA) 是由染色体 ...
AKAPKLKIAA0920此条目中涉及的其他实体:包含 PARALEMMIN 2; PALM2,包含包含 PALM2-AKAP2 转录本HGNC 批准的基因符号...
HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
土豆鼻子▼ 正文本杰明斯和斯蒂布(Benjamins and Stibbe,1926,1927)描述了一个荷兰家庭,其中两代中有 6 名男性和 8 名女性表现出“...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10(HPS10) 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因(607246) 纯合突变引起的。据报道,...