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B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...

p47HGNC 批准的基因符号:NSFL1C细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,442,166-1,466,849(来自 NCBI)...

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中(198...

MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...

多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...

基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...

UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...

细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝(CDH) 的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...

小耳-无耳畸型(M-A)可以作为孤立的缺陷出现,也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因;在这些情况下,M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...

AKAPKLKIAA0920此条目中涉及的其他实体:包含 PARALEMMIN 2; PALM2,包含包含 PALM2-AKAP2 转录本HGNC 批准的基因符号...

HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...

粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...

土豆鼻子▼ 正文本杰明斯和斯蒂布(Benjamins and Stibbe,1926,1927)描述了一个荷兰家庭,其中两代中有 6 名男性和 8 名女性表现出“...