NS

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

AXL 受体酪氨酸激酶配体； AXLLGAXL刺激因子； AXSFHGNC 批准的基因符号：GAS6细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

轴后多指症和智力发育迟缓▼ 临床特征Oliver（1940） 描述了 3 名同胞（2 女 1 男），由斯堪的纳维亚血统的近亲父母所生，智力发育受损，手脚轴后多指。...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 10； SERPINB10HGNC 批准的基因符号：SERPINB10细胞遗传学位置：18q...

锌指蛋白 20； ZNF20此条目中涉及的其他实体：包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质； VHLAK，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF197细...

MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤； EAC上皮瘤，遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1（MFT1） 是由染色体 16q12 上的...

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

HGNC 批准的基因符号：CLDN7细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,259,903-7,263,213（来自 NCBI）▼ ...

  1. 1
  2. ...
  3. 39
  4. 40
  5. 41
  6. 42
  7. 43
  8. 44
  9. 45
  10. ...
  11. 200