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右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...

有证据表明常染色体显性耳聋 37(DFNA37) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因(120280) 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...

激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...

新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...

腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...

NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...

核仁蛋白 1; NOL1核仁抗原 p120; p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号:NOP2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GR...

有证据表明 Noonan 综合征 9(NS9) 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因(601247) 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...

多发性畸形,不复杂此条目中涉及的其他实体:包括 I 型交叉多指症; CP1,包含有证据表明,IV 型轴前多指畸形的某些病例是由染色体 7p14 上的 GLI3 基...

圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...

施瓦茨-贾佩尔综合征; SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号:PLIN4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,502,192-4,518,4...

T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...