溶质载体家族22(有机阳离子转运体),成员18; SLC22A18
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症; IGHD1B,前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症(IGHD4) 是由染色体 7p14 上的 GHRHR(1...
CONDENSIN I 复合体,非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H; CAPH贫瘠,果蝇,同源物,1; BRRN1HGNC 批准的基因符号:NCAPH细胞遗...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
有证据表明常染色体显性耳聋 37(DFNA37) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因(120280) 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号:VAV1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,772,70...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...
RP1 基因氧调节感光蛋白 1;ORP1HGNC 批准的基因符号:RP1细胞遗传学位置:8q11.23-q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:54,559,...
趋化因子、CC 基序、受体样 2; CMKBRL2趋化因子受体样1; CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号:CCR8细胞遗传学位置:3p22.1 基因组...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
核仁蛋白 1; NOL1核仁抗原 p120; p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号:NOP2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GR...
有证据表明 Noonan 综合征 9(NS9) 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因(601247) 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...
HGNC 批准的基因符号:NUP133细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:229,440,259-229,508,341(来自 NCB...
多发性畸形,不复杂此条目中涉及的其他实体:包括 I 型交叉多指症; CP1,包含有证据表明,IV 型轴前多指畸形的某些病例是由染色体 7p14 上的 GLI3 基...
KIAA1996HGNC 批准的基因符号:ACBD5细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,182,838-27,242,111(...
神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:27,400,001-33,...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...
施瓦茨-贾佩尔综合征; SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...
真核翻译起始因子 3,Theta; EIF3-THETAEIF3,p180 子单元EIF3,p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B,小鼠,...
麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(EDSFS) 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因(PKP1;601975) 的纯合或复合杂合突...
S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号:PLIN4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,502,192-4,518,4...
IL1RACPHGNC 批准的基因符号:IL1RAP细胞遗传学位置:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:190,514,085-190,659,750(来自...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
TRANSPORTER V7-3,RAT,同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1; SBAT1HGNC 批准的基因符号:SLC6A15细胞遗传学位置:12q21....