HOMEO BOX D13
同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...
同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...
HOXB1 是高度保守的同源框(HOX) 基因家族的成员,它编码含有同源域的转录因子,这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性(Webb 等人...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...
程等人(2005)发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达,但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9( 14295...
在脊椎动物中,HOX 基因表现出空间受限的表达模式,与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...
在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...
同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿胚胎的前后(AP) 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...
holoprosencephaly-4(HPE4) 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因( 602630 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号...
有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...
Holt-Oram 综合征(HOS) 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因( 601620 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
有关主要组织相容性复合体(MHC) 和人类白细胞抗原(HLA) 的背景信息,请参阅 HLA-A( 142800 )。▼ 测绘坎恩等人(1983)发现了一个与 HL...
作为蛋白质生物合成的早期步骤,HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接(O'Hanlon 和 Miller,2002)。▼ 克隆与表达奥汉隆等人(199...
人类主要组织相容性复合体(MHC) 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域:II 类(着丝粒)、III 类和 I 类(端粒),两侧都有扩展的 I 类和 II ...
核小体是真核染色质的基本重复单元。核小体核心颗粒由 2 个核心组蛋白 H2A(参见613499)、H2B(参见609904)、H3(参见602810)和 H4(参...
常染色体显性家族性周期性发热(FPF) 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因(TNFRSF1A; 191190 ) 的杂合突变引起的,因此该条目...
对 Hirschsprung disease-1(HSCR1) 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因( 164761 ) 的变异有关,因此在该条目中使...
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 催化葡萄糖代谢的第一步,使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...
HSPG2 基因编码 perlecan,它与各种基底膜蛋白结合,例如胶原蛋白 IV( 120130 ) 和层粘连蛋白-1( 150320 ),以及细胞表面受体,例...
SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质,参与循环内体(RE) 生物发生( Giridharan et al., 2013 )。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...
NRG1 基因编码 neuregulin-1,一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白( Tan et al., 2007 )。 神经调节蛋白...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...
HCK 是一种 SRC( 190090 ) 家族酪氨酸激酶,主要在粒细胞和单核细胞中表达。它提出了在吞噬作用和受体介导的信号传导中的功能作用(Scott 等人总结...
先天性膈疝(CDH)是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷,通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一,死亡率为...
不代表额外的基因位点。它包含一个变异血红蛋白列表,其中携带突变的精确基因未知或不确定。▼ 等位基因变体( 1 示例):.9999 血红蛋白变异,分子缺陷未知或不确...
HBG2 和 HBG1( 142200 ) 基因编码血红蛋白的 γ 链,它与 2 条 α 链(HBA1; 141800 )(α-2/γ-2) 结合形成胎儿血红蛋白...
CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...
HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中,H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一,可介导高级染色质结构的形成,并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...