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家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

促排卵药是试管婴儿流程中都会用到的一类帮助女性卵巢，过多排卵的处方药物。由于促排卵药物如果使用不当会导致严重危害，因此该类药物必须有明确的适应症，持医生处方才能购...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

拮抗剂方案是指不进行垂体降调，而是使用GnRh-Ant来抑制LH早熟峰的一种出排卵方法。什么是抗结剂方案拮抗剂方案是试管婴儿较为常见的一种方案，是试管婴儿短方案的...

贝瑟姆等人（1993）从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer（1996）从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...

微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

普丽康属于促性腺激素的一种，是全球第一个上市的DNA重组技术生产的进口重组促卵泡素β注射液，纯度高达99.9%，它与人类垂体分泌的促卵泡激素（FSH）非常相似，临...

DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白，对纤毛跳动至关重要（ Zhang et al., 2019 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，张等人（2019）将 DNAI4（...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

高胱氨酸尿症是什么

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

瓜氨酸血症I型（Citrullinemia type I，CTLN1）有时称为精氨琥珀酸合成酶缺乏症（argininosuccinate synthetase d...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

平井等人（1992）鉴定了一种在小鼠胚胎组织间充质细胞表面表达的新型 150-kD 蛋白。该分子的单克隆抗体抑制这些组织的器官培养物中上皮形态发生的各种过程，例如...

所谓试管婴儿的失败，可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

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